Anomalies chromosomiques et grossesse : revue de la recherche

Bien que de nombreuses anomalies chromosomiques soient débilitantes ou fatales, parfois la seule indication d'une anomalie chromosomique chez un parent est une difficulté reproductive. Les anomalies peuvent inclure des délétions, des duplications et des réarrangements génétiques où des sections de chromosomes ont été redistribuées.

Bien qu'étant par ailleurs en bonne santé, les parents présentant des anomalies chromosomiques peuvent avoir des difficultés à produire des ovocytes ou des spermatozoïdes dotés d'un jeu complet de chromosomes normaux. Une analyse chromosomique examine visuellement les chromosomes des parents pour détecter toute anomalie structurelle majeure. Comme il s'agit d'un test visuel, il ne détecte que les modifications chromosomiques importantes impliquant plusieurs gènes ; il ne s'agit pas d'une analyse génétique capable de détecter des mutations spécifiques à un gène.

Physiologie

L'une des formes les plus courantes d'anomalies chromosomiques chez les individus en bonne santé est la translocation. C'est ce qui se produit lorsqu'un chromosome se brise et qu'un ou plusieurs fragments se rattachent à un chromosome différent. Dans ce cas, la personne possède généralement tous les gènes nécessaires à une bonne santé, mais lorsque ses chromosomes sont répartis pour produire des spermatozoïdes ou des ovocytes, ces cellules sexuelles peuvent ne pas être formées avec un jeu complet des gènes nécessaires à la vie.

Données cliniques publiées

Les anomalies chromosomiques sont reconnues comme une source fréquente d'infertilité.

Les anomalies chromosomiques ont également été associées aux fausses couches. Dans une population de 2 382 couples ayant subi deux fausses couches consécutives ou plus, 5,4 % des couples présentaient un jeu anormal de chromosomes chez au moins l'un des partenaires. Lorsque ces couples présentant des anomalies chromosomiques ont été suivis au cours de leur grossesse suivante, ils étaient significativement plus susceptibles de subir une nouvelle fausse couche par rapport aux couples sans anomalies chromosomiques.