Pendant la grossesse, le risque de caillots sanguins dans les veines (thromboembolie veineuse) augmente de 5 à 6 fois. L'homocystéine est un sous-produit métabolique. Des taux élevés d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) peuvent indiquer une carence en vitamine B12, B6 ou en folate, et constituent un facteur de risque de thrombose et de maladie cardiovasculaire ainsi que d'issues défavorables de la grossesse.
Physiologie
La MTHFR (5,10 méthylènetétrahydrofolate réductase) est l'une des enzymes clés impliquées dans le métabolisme de l'acide folique et est directement responsable de la conversion de l'homocystéine en méthionine (figure ci-dessous). Le folate et la méthionine sont essentiels à la synthèse des acides nucléiques (composants de votre ADN) et sont nécessaires aux réactions de méthylation.
Une activité normale de la MTHFR est cruciale pour maintenir des taux circulants normaux de folate et de méthionine et est essentielle pour prévenir l'accumulation d'homocystéine.
L'hyperhomocystéinémie est observée chez environ 5 % de la population générale et est associée à un risque accru de nombreux troubles inflammatoires incluant des maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde, diabète, sclérose en plaques, lupus érythémateux systémique, maladie de Basedow), des malformations congénitales et des issues défavorables de la grossesse (pré-éclampsie, décollement placentaire, avortement spontané, faible poids de naissance), ainsi que des maladies vasculaires et neurodégénératives. L'homocystéine se trouve au centre du stress oxydatif et des erreurs de méthylation de l'ADN.
Données cliniques publiées
Une concentration sérique élevée d'homocystéine est un problème important causant des malformations congénitales1, la pré-éclampsie2-4, le décollement placentaire2, un faible poids de naissance et d'autres complications maternelles ou fœtales5.
Références
- Zhang Y, He X, Xiong X, Chuan J, Zhong L, Chen G, Yu D. The association between maternal methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism and birth defects and adverse pregnancy outcomes. Prenat Diagn. 2019 Jan;39(1):3-9.
- Chaudhry SH, Taljaard M, MacFarlane AJ, Gaudet LM, Smith GN, Rodger M, Rennicks White R, Walker MC, Wen SW. The role of maternal homocysteine concentration in placenta-mediated complications: findings from the Ottawa and Kingston birth cohort. BMC Pregnancy Childbirth. 2019 Feb 19;19(1):75.
- Brenner B, Aharon A. Thrombophilia and adverse pregnancy outcome. Clin Perinatol. 2007 Dec; 34(4):527-41, v. Review. PubMed PMID: 18063103.
- Den Heijer M, Koster T, Blom HJ, Bos GMJ, Briët E, Reitsma PH, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for deep-vein thrombosis. N Engl J Med. 334, 1996, 759-762.
- Enciso M, Sarasa J, Xanthopoulou L, Bristow S, Bowles M, Fragouli E, Delhanty J, Wells D. Polymorphisms in the MTHFR gene influence embryo viability and the incidence of aneuploidy. Hum Genet. 2016 May;135(5):555-68.
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